基因检测，你到底需不需要？
一段时间以来，在娱乐圈、体育圈和各种圈里兴起的冰桶挑战，让我们接触到一个新名词——“渐冻人”， 临床上叫做“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”。这是一种极其罕见的单基因遗传病，是名为SOD1的基因发生突变导致的结果，患者会慢慢地丧失活动能力，最终无法呼吸和进食，如同冰冻人一般。所谓单基因病就是由于某一对基因发生突变而产生的疾病。类似的单基因病还有人们所熟悉的唐氏综合症、地中海贫血、白化病、色盲等多达6千余种。
很多单基因病其实大家也都耳熟能详，但很多人并不知道，除了单基因遗传病之外，多基因遗传病其实离我们更近，并且随处可见，这就是生活中常见的重大慢性疾病。所有疾病都是内因（先天遗传缺陷基因）与外因（后天生活方式及环境）共同作用的结果。人类基因组计划和近年来大量的研究表明，有些人的基因中会携带着某种疾病基因，即缺陷基因，这些人就是疾病易感人群。当这些易感人群接触到不良环境时，他们发生某种疾病的几率会比不携带缺陷基因的人群高得多。实际上，每个人在出生时就已经都或多或少携带一些缺陷基因，这是人类进化过程的必然结果。从遗传学角度来说，高血压、糖尿病、高血脂症、肿瘤、哮喘、肥胖症等重大慢性疾病都属于多基因病，具有多基因遗传特征。这些疾病不是某一对基因突变所导致，而是多基因突变，这些突变基因对疾病影响作用较小，但是多对基因累加起来就会形成明显的作用。所以，我们通常说，高血压、糖尿病、恶性肿瘤等重大慢性疾病具有多基因遗传特征，都属于多基因遗传病。但是，多基因遗传并除了受微效基因的影响外，还受环境的影响，其中遗传因素所起作用的大小在不同疾病中也是不一样的。例如，遗传因素对消化性溃疡的作用只有37%，说明环境因素在发病中具有重要作用，这种情况容易控制，而遗传因素对青少年型糖尿病的作用却达到75%，说明遗传因素在其中起了很大的作用。因此，我们会想到，既然重大慢病都具有多基因遗传性，并且受到基因和环境的共同作用，是否可以采用一种技术和方法让我们提前知道是否携带某些疾病的突变基因，这样就可以改变环境等因素来预防疾病的发生呢？去年，美国好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉通过一种叫做基因检测的技术，查出她的BRCA1、BRCA2基因发生突变，这意味着她患乳腺癌的风险高达87%。为了预防乳腺癌，安吉丽娜·朱莉切除了双侧乳腺，这个决定使她的乳腺癌发病概率下降到5%以下。通过基因检测和遗传分析来提示患病风险，运用这项技术进行疾病基因筛查和疾病预防控制在国内外已经成熟应用并且产业化。
1990年开始的人类基因组计划，与20世纪举世闻名的曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三个重大工程。21世纪，随着“人类基因组计划”和“DNA元素百科全书计划”宣告完成，人类社会进入后基因组时代，生命科学领域的众多研究成果已经迅速转化为现实生产力，服务于大众百姓的健康生活。目前，全球已有近2千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险，以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成，这使得我们对疾病的预防变得越来越现实。国内目前也有很多机构可以提供基因检测，也有称其为基因体检的，基本的原理就是采集个人的口腔细胞或者血样等样本，在专业的医学实验室进行检测，对检测出的突变基因进行数据分析，判断这个人对这种疾病的患病风险有多高，然后采取针对性的预防措施来防止或推迟疾病的发生。
国内的基因检测产品品种很多，有全基因组测序的，一次可以检测百万对基因，有针对某一项疾病例如高血压、肺癌、乳腺癌等等，也有一些疾病的组合套餐，例如肿瘤套餐、心脑血管疾病套餐、常见重大慢病套餐等等。如何选择一个好的基因检测项目，关键要看以下几个方面：第一，是不是组学检测。大多数复杂疾病的突变位点在疾病发生中的贡献率（起的作用）相对微小。单一的风险因素可能不会导致疾病的发生，只有多个基因间以及基因-环境的交互作用才可能引发疾病。因此，如果只检测一两个位点作为疾病发病风险的判定依据显然是不科学的。实际上，组学检测的引入极大地提高了基因检测疾病风险预警的科学性，同时也为干预提供了方向和科学依据；第二，是否采用中国人的数据库。种族间的基因差异是不能忽视的，例如中国人的亚甲基四氢叶酸合成酶基因突变率远远高于欧美国家的平均水平，导致中国人的脑卒中发病率远高于欧美人种。因此，产品是否采用中国人的数据，对于疾病风险判定的准确性会产生重要影响；第三，是否是专业的遗传分析。由于多基因相互作用以及基因与环境之间的交互作用机理是非常复杂的，因此必须要有科学的遗传分析模型和高风险疾病判定标准，才能做出准确的遗传分析结论。如果产品仅对数据进行定性的分析就下结论，那么结论的可靠性就值得推敲了；第四，是具有有效的干预措施。解决检测之后怎么办的问题是评价一个基因检测产品完整性的重要标志，产品必须要解决检测之后怎么办的问题才能形成一个完整的健康管理闭环。同时基因检测的干预应该是基因导向下的健康干预，也就是说必须根据遗传分析结论，针对高风险疾病的遗传因素、生活方式等外因、与环境之间的交互作用等问题，采取调控先天缺陷基因表达、调控正常基因异常表达、调控后天损伤基因表达等措施，来达到疾病预防的目的。
随着相关技术的应用、发展与完善，基因检测类产品的总体发展呈现以下趋势：
（1）传统的以疾病诊治为主的疾病医学模式已经不能满足人们对疾病防治的需求，对疾病缺陷基因进行检测和评估，准确预警疾病的发病风险，进而科学预防和有效控制疾病，将成为21世纪医疗与健康的主流。
（2）由于基因检测方法和设备已经成熟且没有争议，基因检测位点组合的科学性成为评价基因健康产品科学性的主要依据；
（3）以生物信息技术为支撑的遗传分析技术与综合评估技术，在基因检测产品中的价值和重要地位日益凸显。
（4）在准确预警发病风险，深入阐释疾病发生以及基因表达机理的基础上通过调控基因表达，有效预防和控制疾病的发生与发展，成为基因健康产品不可或缺的组成部分。
早检测，早预知，早预防。基因检测为疾病预防带来一个全新的时代，能够让我们从遗传角度就找到疾病预防的方向和目标，有针对性性地进行疾病预防，这对于关爱健康的人们的确是一个福音，并且随着技术的发展，价格也会越来越平民化。
